Università degli studi di Pavia
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Nacci curriculum
Curriculum
Dati anagrafici:
Nome/Cognome: Lucia Nacci
Indirizzo: Corso Garibaldi 20 m
Data di nascita: 03/08/1987
Cell:3203591929
e-mail lucia.nacci01@ateneopv.it
nacci.lucia@gmail.com
Istruzione e formazione:
Febbraio 2014-Luglio2014: periodo formativo all’estero in MRC Laboratory of Molecular Biology all’università di Cambridge, sotto la supervisione del Professore Alan J. Warren at University of Cambridge.
1 novembre 2012-presente: studente del Dottorato in Genetica, Biologia Molecolare e Cellulare, nel laboratorio di Genetica Medica diretto dal Prof. Cesare Danesino (Dipartimento di medicina molecolare)
Competenze tecniche:
1) ANALISI MUTAZIONALE: estrazione del DNA; PCR; digestione con enzimi di restrizione ; valutazione origine parentale con analisi dei microsatelliti sequenziamneto secondo Sanger.
2) Elettroforesi gel d’agarosio e gel di poliacrilammide;
3) VALUTAZIONE BIOCHIMICA: dosaggio delle proteine con il metoto BCA; Western Blot analysis; sedimentazione dei ribosomi su gradiente di densità di saccarosio.
4) COLTURE CELLULARI.
Ottobre 2010-03 Aprile 2012: Laurea specialistica in Biologia Umana curriculum sperimentale presso l’Università degli Studi di Lecce
Titolo della tesi: “Effetti dello stress termico e da metalli pesanti sulla regolazione di sequenze ripetute in tessuti germinali di Drosophila melanogaster”.
Internato di tesi nel dipartimento DISTEBA, laboratorio di Genetica (Le)
Prof.ssa Maria Pia Bozzetti e dottoressa Valeria Specchia, Università degli studi di Lecce.
Punteggio finale: 110/110 e lode
Competenze tecniche:
• Immunocolorazione con anticorpo anti-Stellate
• Estrazione RNA
• RT-PCR
• REAL-TIME PCR
• Elettroforesi su gel agarosio
2006-2009: Laurea triennale in Scienze Biologiche presso l’Università degli Studi di lecce
Titolo della tesi: “Preparazione di vacuoli altamente purificati ed integri da Saccaromyces cerevisiae”.
Internato di tesi nel dipartimento DISTEBA, laboratorio di Biochimica (Le)
Prof.ssa Loredana Capobianco e dottoressa Chiara Carrisi, Università degli studi di Lecce.
Punteggio finale: 110/110 e lode
Competenze tecniche:
• Preparazione terreni per lievito
• Elettroforesi su gel di poliacrilammide
• Western blot
• ELISA
2006: Diploma di Liceo Scientifico ‘F. Ribezzo’ Francavilla Fontana (BR)
punteggio 100/100
Competenze informatiche:
Buona conoscenza del sistema operativo Windows (soprattutto XP e Vista).
Browser per navigazione in Internet buona
Uso della posta elettronica buona
Ottima conoscenza programmi microsoft office, excel, word, power point
Capacità di operare ricerche informatiche sui principali database scientifici ( NCBI, pubMed, Omim, Nucleotide, Ensembl, Blast ecc.)
Competenze linguistiche:
conoscenza della lingua inglese
Partecipazione a congressi
4th National Congress on Shwachman-Diamond Syndrome: “ 10 years after the discovery of gene” Cosmopolitan Hotel, Italia. Bologna, 17-18 May 2013.
Nacci, L., Minelli, A., Sainati, L., Longoni, D., Poli, F., Cipolli, M., Perobelli, S., Nicolis, E., Cannioto, Z., Valli, R., Pasquali, F., Morini, J., Danesino, C. Acquired copy number neutral loss of heterozygosity (CN-LOH) of chromosome 7 is not a common mechanism in patients with Shwachman-Diamond syndrome. “Il direttivo AISS incontra I ricercatori” Bologna, Millenn Hotel, 23 Novembre 2013. (Comunicazione orale e presentazione dei progetti futuri)
Progetto di ricerca
Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS): studio molecolare della malattia
L’attività di ricerca ha come oggetto lo studio di una malattia genetica rara, la sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), ad eredità autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene SBDS localizzato sul cromosoma 7 (7q11). I pazienti presentano insufficienza del pancreas esocrino, anomalie scheletriche e alterazioni ematologiche tra cui neutropenia e disfunzioni del midollo osseo associate in circa 1/3 dei casi a uno sviluppo di forme mielodisplastiche e/o leucemia mieloide acuta. Il 90 % dei pazienti presenta due mutazioni ricorrenti presenti nell’esone 2 (c.258 + 2T>C e c.183_184TA>CT).
Nel midollo osseo dei pazienti possono essere presenti due tipiche alterazioni cromosomiche, la delezione del braccio lungo del cromosoma 20 [del(20)(q11)] e più frequentemente l’isocromosoma del braccio lungo del cromosoma 7 [i(7)(q10)].
Studi precedentemente svolti nel laboratorio del Prof.re Cesare Danesino, hanno dimostrato che in otto pazienti SDS l’i(7)(q10) si era originato sempre dal cromosoma 7 del genitore portatore della mutazione c.258 + 2T>C. Di conseguenza le cellule del midollo contenenti l’i(7)(q10) risultavano contenere due copie di questo allele, che in base ai dati in letteratura sembra consentire una minima produzione della proteina SBDS.
Recentemente Parikh1 ha descritto il caso di un paziente con SDS che pur in assenza di anomalie cromosomiche nel midollo osseo, presentava disomia uniparentale del braccio lungo del cromosoma 7, con la conseguente presenza di una duplice copia della mutazione c.258 + 2T>C.
Questi dati ci hanno suggerito di analizzare il DNA estratto dal midollo osseo di alcuni pazienti che all’epoca del prelievo non presentavano anomalie cromosomiche, per accertare l’eventuale presenza di disomia uniparentale a carico del braccio lungo del cromosoma 7. L’obiettivo di questo studio è verificare se in assenza di i(7)(q10) possono avvenire altri fenomeni che portano un gruppo di cellule ad avere una doppia dose della mutazione c.258 + 2T>C.
1. Parikh, S., Perdigones, N., Paessler, M., Greenbaum, B., Tooke, L.S., Biegel, J.A., Mason, P.J. and Bessler, M. (2012) Blackwell Publishing Ltd, British Journal of Haematology
Pubblicazioni
Abstracts
Nacci, L., Minelli, A., Sainati, L., Longoni, D., Poli, F., Cipolli, M., Perobelli, S., Nicolis, E., Cannioto, Z., Valli, R., Pasquali, F., Morini, J., Danesino, C. Acquired copy number neutral loss of heterozygosity (CN-LOH) of chromosome 7 is not a common mechanism in patients with Shwachman-Diamond Syndrome. SIGU2013. Rome, 25-28 September 2013.
Nacci, L., Minelli, A., Sainati, L., Longoni, D., Poli, F., Cipolli, M., Perobelli, S., Nicolis, E., Cannioto, Z., Valli, R., Pasquali, F., Morini, J., Danesino, C. Acquired copy number neutral loss of heterozygosity (CN-LOH) of chromosome 7 is not a common mechanism in patients with Shwachman-Diamond syndrome. 7th International Congress on Shwachman-Diamond Syndrome. Toronto, Marriott Bloor Yorkville Hotel, 4-6 November 2013.
Morini,J., Babini, G., Mariotti, L.G., Baiocco, G., Nacci,L., Maccario, C., Liotta, M., Tabarelli, P., Minelli, A., Savio, M., Ottolenghi, A., Danesino, C. Effect of ionizing radiation exposure on proliferation and cell cycle in cells derived from Shwachman-Diamond syndrome affected patients. (POSTER)
Papers
Nacci, L., Minelli, A., Sainati, L., Longoni, D., Poli, F., Cipolli, M., Perobelli, S., Nicolis, E., Cannioto, Z., Valli, R., Pasquali, F., Morini, J., Danesino, C. Absence of acquired copy number neutral loss of heterozygosity (CN-LOH) of chromosome 7 in a series of 10 patients with Shwachman-Diamond syndrome. Br J Haematol. 2014 May;165(4):573-5. doi: 10.1111/bjh.12767. Epub 2014 Feb 1.
Morini J, Babini G, Mariotti L, Baiocco G, Nacci L, Maccario C, Rößler U, Minelli A1, Savio M, Gomolka M, Kulka U, Ottolenghi A, Danesino C. “Radiosensitivity in lymphoblastoid cell lines derived from shwachman-diamond syndrome patients”. Radiation Protection Dosimetry. (submitted).
Dati anagrafici:
Nome/Cognome: Lucia Nacci
Indirizzo: Corso Garibaldi 20 m
Data di nascita: 03/08/1987
Cell:3203591929
e-mail lucia.nacci01@ateneopv.it
nacci.lucia@gmail.com
Istruzione e formazione:
Febbraio 2014-Luglio2014: periodo formativo all’estero in MRC Laboratory of Molecular Biology all’università di Cambridge, sotto la supervisione del Professore Alan J. Warren at University of Cambridge.
1 novembre 2012-presente: studente del Dottorato in Genetica, Biologia Molecolare e Cellulare, nel laboratorio di Genetica Medica diretto dal Prof. Cesare Danesino (Dipartimento di medicina molecolare)
Competenze tecniche:
1) ANALISI MUTAZIONALE: estrazione del DNA; PCR; digestione con enzimi di restrizione ; valutazione origine parentale con analisi dei microsatelliti sequenziamneto secondo Sanger.
2) Elettroforesi gel d’agarosio e gel di poliacrilammide;
3) VALUTAZIONE BIOCHIMICA: dosaggio delle proteine con il metoto BCA; Western Blot analysis; sedimentazione dei ribosomi su gradiente di densità di saccarosio.
4) COLTURE CELLULARI.
Ottobre 2010-03 Aprile 2012: Laurea specialistica in Biologia Umana curriculum sperimentale presso l’Università degli Studi di Lecce
Titolo della tesi: “Effetti dello stress termico e da metalli pesanti sulla regolazione di sequenze ripetute in tessuti germinali di Drosophila melanogaster”.
Internato di tesi nel dipartimento DISTEBA, laboratorio di Genetica (Le)
Prof.ssa Maria Pia Bozzetti e dottoressa Valeria Specchia, Università degli studi di Lecce.
Punteggio finale: 110/110 e lode
Competenze tecniche:
• Immunocolorazione con anticorpo anti-Stellate
• Estrazione RNA
• RT-PCR
• REAL-TIME PCR
• Elettroforesi su gel agarosio
2006-2009: Laurea triennale in Scienze Biologiche presso l’Università degli Studi di lecce
Titolo della tesi: “Preparazione di vacuoli altamente purificati ed integri da Saccaromyces cerevisiae”.
Internato di tesi nel dipartimento DISTEBA, laboratorio di Biochimica (Le)
Prof.ssa Loredana Capobianco e dottoressa Chiara Carrisi, Università degli studi di Lecce.
Punteggio finale: 110/110 e lode
Competenze tecniche:
• Preparazione terreni per lievito
• Elettroforesi su gel di poliacrilammide
• Western blot
• ELISA
2006: Diploma di Liceo Scientifico ‘F. Ribezzo’ Francavilla Fontana (BR)
punteggio 100/100
Competenze informatiche:
Buona conoscenza del sistema operativo Windows (soprattutto XP e Vista).
Browser per navigazione in Internet buona
Uso della posta elettronica buona
Ottima conoscenza programmi microsoft office, excel, word, power point
Capacità di operare ricerche informatiche sui principali database scientifici ( NCBI, pubMed, Omim, Nucleotide, Ensembl, Blast ecc.)
Competenze linguistiche:
conoscenza della lingua inglese
Partecipazione a congressi
4th National Congress on Shwachman-Diamond Syndrome: “ 10 years after the discovery of gene” Cosmopolitan Hotel, Italia. Bologna, 17-18 May 2013.
Nacci, L., Minelli, A., Sainati, L., Longoni, D., Poli, F., Cipolli, M., Perobelli, S., Nicolis, E., Cannioto, Z., Valli, R., Pasquali, F., Morini, J., Danesino, C. Acquired copy number neutral loss of heterozygosity (CN-LOH) of chromosome 7 is not a common mechanism in patients with Shwachman-Diamond syndrome. “Il direttivo AISS incontra I ricercatori” Bologna, Millenn Hotel, 23 Novembre 2013. (Comunicazione orale e presentazione dei progetti futuri)
Progetto di ricerca
Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS): studio molecolare della malattia
L’attività di ricerca ha come oggetto lo studio di una malattia genetica rara, la sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), ad eredità autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene SBDS localizzato sul cromosoma 7 (7q11). I pazienti presentano insufficienza del pancreas esocrino, anomalie scheletriche e alterazioni ematologiche tra cui neutropenia e disfunzioni del midollo osseo associate in circa 1/3 dei casi a uno sviluppo di forme mielodisplastiche e/o leucemia mieloide acuta. Il 90 % dei pazienti presenta due mutazioni ricorrenti presenti nell’esone 2 (c.258 + 2T>C e c.183_184TA>CT).
Nel midollo osseo dei pazienti possono essere presenti due tipiche alterazioni cromosomiche, la delezione del braccio lungo del cromosoma 20 [del(20)(q11)] e più frequentemente l’isocromosoma del braccio lungo del cromosoma 7 [i(7)(q10)].
Studi precedentemente svolti nel laboratorio del Prof.re Cesare Danesino, hanno dimostrato che in otto pazienti SDS l’i(7)(q10) si era originato sempre dal cromosoma 7 del genitore portatore della mutazione c.258 + 2T>C. Di conseguenza le cellule del midollo contenenti l’i(7)(q10) risultavano contenere due copie di questo allele, che in base ai dati in letteratura sembra consentire una minima produzione della proteina SBDS.
Recentemente Parikh1 ha descritto il caso di un paziente con SDS che pur in assenza di anomalie cromosomiche nel midollo osseo, presentava disomia uniparentale del braccio lungo del cromosoma 7, con la conseguente presenza di una duplice copia della mutazione c.258 + 2T>C.
Questi dati ci hanno suggerito di analizzare il DNA estratto dal midollo osseo di alcuni pazienti che all’epoca del prelievo non presentavano anomalie cromosomiche, per accertare l’eventuale presenza di disomia uniparentale a carico del braccio lungo del cromosoma 7. L’obiettivo di questo studio è verificare se in assenza di i(7)(q10) possono avvenire altri fenomeni che portano un gruppo di cellule ad avere una doppia dose della mutazione c.258 + 2T>C.
1. Parikh, S., Perdigones, N., Paessler, M., Greenbaum, B., Tooke, L.S., Biegel, J.A., Mason, P.J. and Bessler, M. (2012) Blackwell Publishing Ltd, British Journal of Haematology
Pubblicazioni
Abstracts
Nacci, L., Minelli, A., Sainati, L., Longoni, D., Poli, F., Cipolli, M., Perobelli, S., Nicolis, E., Cannioto, Z., Valli, R., Pasquali, F., Morini, J., Danesino, C. Acquired copy number neutral loss of heterozygosity (CN-LOH) of chromosome 7 is not a common mechanism in patients with Shwachman-Diamond Syndrome. SIGU2013. Rome, 25-28 September 2013.
Nacci, L., Minelli, A., Sainati, L., Longoni, D., Poli, F., Cipolli, M., Perobelli, S., Nicolis, E., Cannioto, Z., Valli, R., Pasquali, F., Morini, J., Danesino, C. Acquired copy number neutral loss of heterozygosity (CN-LOH) of chromosome 7 is not a common mechanism in patients with Shwachman-Diamond syndrome. 7th International Congress on Shwachman-Diamond Syndrome. Toronto, Marriott Bloor Yorkville Hotel, 4-6 November 2013.
Morini,J., Babini, G., Mariotti, L.G., Baiocco, G., Nacci,L., Maccario, C., Liotta, M., Tabarelli, P., Minelli, A., Savio, M., Ottolenghi, A., Danesino, C. Effect of ionizing radiation exposure on proliferation and cell cycle in cells derived from Shwachman-Diamond syndrome affected patients. (POSTER)
Papers
Nacci, L., Minelli, A., Sainati, L., Longoni, D., Poli, F., Cipolli, M., Perobelli, S., Nicolis, E., Cannioto, Z., Valli, R., Pasquali, F., Morini, J., Danesino, C. Absence of acquired copy number neutral loss of heterozygosity (CN-LOH) of chromosome 7 in a series of 10 patients with Shwachman-Diamond syndrome. Br J Haematol. 2014 May;165(4):573-5. doi: 10.1111/bjh.12767. Epub 2014 Feb 1.
Morini J, Babini G, Mariotti L, Baiocco G, Nacci L, Maccario C, Rößler U, Minelli A1, Savio M, Gomolka M, Kulka U, Ottolenghi A, Danesino C. “Radiosensitivity in lymphoblastoid cell lines derived from shwachman-diamond syndrome patients”. Radiation Protection Dosimetry. (submitted).
