Università degli studi di Pavia
Contenuto della pagina
Bayindir attività di ricerca
Correlazioni genotipo-fenotipo in diversi campi della medicina con approcci genome-wide
Le tecnologie di sequenziamento massivo parallelo del DNA, meglio conosciute col nome di Next Generation Sequencing, hanno rivoluzionato in brevissimo tempo l’approccio allo studio della genomica. Queste tecnologie innovative consentono di esaminare interi genomi o porzioni genomiche con tempi di esecuzione e costi molto ridotti rispetto al sequenziamento tradizionale. Negli ultimi tre anni gli sforzi si sono concentrati con successo sull’applicazione di queste metodiche alla ricerca di nuovi geni malattia focalizzando però l’attenzione, per motivi economici e per facilità di interpretazione, sul solo esoma, ovvero la porzione codificante del genoma umano. Il sequenziamento dell’esoma di piccoli gruppi di individui affetti dalla stessa patologia, o di famiglie nelle quali segreghi un disordine mendeliano ad eziologia sconosciuta, ha permesso di identificare il gene responsabile, ad esempio della sindrome di Kabuki, della sindrome di Miller, della sindrome di Schinzel-Giedion syndrome e di numerose altre condizioni. L’utilizzo di piattaforme targhettate che contengono le porzioni esoniche dei geni noti essere associati a specifiche malattie geneticamente eterogenee ha reso questa tecnica di grandissimo interesse anche nell’ambito diagnostico e clinico. La mia attività di ricerca previede l’applicazione della metodica di Next Generation Sequencing allo studio dell’epilessia, utilizzando una piattaforma targhettata costituita dalle porzioni esoniche e di giunzione introne-esone di 106 geni noti essere associati a tale patologia, ed eventuali altre applicazioni della metodica per lo studio di altre malattie.
Le tecnologie di sequenziamento massivo parallelo del DNA, meglio conosciute col nome di Next Generation Sequencing, hanno rivoluzionato in brevissimo tempo l’approccio allo studio della genomica. Queste tecnologie innovative consentono di esaminare interi genomi o porzioni genomiche con tempi di esecuzione e costi molto ridotti rispetto al sequenziamento tradizionale. Negli ultimi tre anni gli sforzi si sono concentrati con successo sull’applicazione di queste metodiche alla ricerca di nuovi geni malattia focalizzando però l’attenzione, per motivi economici e per facilità di interpretazione, sul solo esoma, ovvero la porzione codificante del genoma umano. Il sequenziamento dell’esoma di piccoli gruppi di individui affetti dalla stessa patologia, o di famiglie nelle quali segreghi un disordine mendeliano ad eziologia sconosciuta, ha permesso di identificare il gene responsabile, ad esempio della sindrome di Kabuki, della sindrome di Miller, della sindrome di Schinzel-Giedion syndrome e di numerose altre condizioni. L’utilizzo di piattaforme targhettate che contengono le porzioni esoniche dei geni noti essere associati a specifiche malattie geneticamente eterogenee ha reso questa tecnica di grandissimo interesse anche nell’ambito diagnostico e clinico. La mia attività di ricerca previede l’applicazione della metodica di Next Generation Sequencing allo studio dell’epilessia, utilizzando una piattaforma targhettata costituita dalle porzioni esoniche e di giunzione introne-esone di 106 geni noti essere associati a tale patologia, ed eventuali altre applicazioni della metodica per lo studio di altre malattie.
