Universitą degli studi di Pavia
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Arseni attivitą di ricerca
Identificazione di marcatori genetici per la tricotiodistrofia e lo xeroderma pigmentosum
Da gennaio 2009 ad oggi: Laboratorio di Genetica Umana e Genomica, Istituto di Genetica Molecolare-Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pavia.
L’attivitą di ricerca č focalizzata allo studio di due malattie autosomiche recessive causate da alterazioni in funzioni che operano nella riparazione per excisione di nucleotidi (NER), l’unico sistema che nelle cellule umane rimuove i danni indotti dall’irradiazione con luce ultravioletta (UV). La tricotiodistrofia (TTD) č caratterizzata da alterazioni nello sviluppo fisico e mentale mentre lo xeroderma pigmentosum (XP) č contradistinto da aumentata frequenza di tumori. La scoperta che i geni responsabili di queste patologie codificano per proteine coinvolte, oltre che nel NER, anche nella trascrizione ha aperto nuove prospettive per chiarire il diverso quadro clinico di queste patologie. Un’analisi di trascrittomica basata sull’uso dei microarrays ha identificato geni specificatamente deregolati nei fibroblasti primari di pazienti affetti da TTD o da XP, tutti portatori di mutazioni nel gene XPD. Durante l’internato di tesi della Laurea in Biologia Sperimentale ed Applicata ha analizzato i livelli di espressione e il corrispettivo contenuto proteico dei geni HPS1, ADCY1, DST e KRTAP5-8 deregolati nei fibroblasti XP. Attualmente sta analizzando un gruppo di geni che sono risultati differenzialmente espressi nei fibroblasti TTD e che codificano per proteine coinvolte nella formazione e/o nel rimodellamento della matrice extracellulare (ECM). Questo studio ha identificato alterazioni nell’ECM dei fibroblasti primari che potrebbero spiegare alcuni dei sintomi clinici dei pazienti TTD e che sembrano importanti marcatori genetici di questa patologia.
Modelli animali per lo studio degli effetti della steatoepatite non alcolica (NASH) su mitocondri epatici
Aprile 2008-Dicembre 2008. Laboratorio di Biochimica, Facoltą di Scienze MM.FF.NN., Universitą del Salento, Lecce.
Durante l’internato pre-laurea č stato condotto uno studio sulla steatoepatite non-alcolica (NASH), una patologia a carico del fegato caratterizzata da diffuse infiltrazioni di grasso e infiammazione. Si tratta di una patologia poco conosciuta, in quanto relativamente giovane, e quasi sprovvista di modelli sperimentali che riescano a replicarne interamente la progressione. Con gli esperimenti effettuati ha studiato l’effetto della NASH sulla respirazione mitocondriale utilizzando il ratto come modello sperimentale. Il suo contributo allo studio č stato l’identificazione di un ridotto contenuto di alcune subunitą dell’ATP-Sintasi. Inoltre, ha valutato l’attivitą della catena respiratoria mitocondriale mediante l’utilizzo di tecniche polarografiche e il contenuto epatico di ATP, il quale si č rivelato significativamente ridotto nei ratti NASH.
Da gennaio 2009 ad oggi: Laboratorio di Genetica Umana e Genomica, Istituto di Genetica Molecolare-Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pavia.
L’attivitą di ricerca č focalizzata allo studio di due malattie autosomiche recessive causate da alterazioni in funzioni che operano nella riparazione per excisione di nucleotidi (NER), l’unico sistema che nelle cellule umane rimuove i danni indotti dall’irradiazione con luce ultravioletta (UV). La tricotiodistrofia (TTD) č caratterizzata da alterazioni nello sviluppo fisico e mentale mentre lo xeroderma pigmentosum (XP) č contradistinto da aumentata frequenza di tumori. La scoperta che i geni responsabili di queste patologie codificano per proteine coinvolte, oltre che nel NER, anche nella trascrizione ha aperto nuove prospettive per chiarire il diverso quadro clinico di queste patologie. Un’analisi di trascrittomica basata sull’uso dei microarrays ha identificato geni specificatamente deregolati nei fibroblasti primari di pazienti affetti da TTD o da XP, tutti portatori di mutazioni nel gene XPD. Durante l’internato di tesi della Laurea in Biologia Sperimentale ed Applicata ha analizzato i livelli di espressione e il corrispettivo contenuto proteico dei geni HPS1, ADCY1, DST e KRTAP5-8 deregolati nei fibroblasti XP. Attualmente sta analizzando un gruppo di geni che sono risultati differenzialmente espressi nei fibroblasti TTD e che codificano per proteine coinvolte nella formazione e/o nel rimodellamento della matrice extracellulare (ECM). Questo studio ha identificato alterazioni nell’ECM dei fibroblasti primari che potrebbero spiegare alcuni dei sintomi clinici dei pazienti TTD e che sembrano importanti marcatori genetici di questa patologia.
Modelli animali per lo studio degli effetti della steatoepatite non alcolica (NASH) su mitocondri epatici
Aprile 2008-Dicembre 2008. Laboratorio di Biochimica, Facoltą di Scienze MM.FF.NN., Universitą del Salento, Lecce.
Durante l’internato pre-laurea č stato condotto uno studio sulla steatoepatite non-alcolica (NASH), una patologia a carico del fegato caratterizzata da diffuse infiltrazioni di grasso e infiammazione. Si tratta di una patologia poco conosciuta, in quanto relativamente giovane, e quasi sprovvista di modelli sperimentali che riescano a replicarne interamente la progressione. Con gli esperimenti effettuati ha studiato l’effetto della NASH sulla respirazione mitocondriale utilizzando il ratto come modello sperimentale. Il suo contributo allo studio č stato l’identificazione di un ridotto contenuto di alcune subunitą dell’ATP-Sintasi. Inoltre, ha valutato l’attivitą della catena respiratoria mitocondriale mediante l’utilizzo di tecniche polarografiche e il contenuto epatico di ATP, il quale si č rivelato significativamente ridotto nei ratti NASH.
