Università degli studi di Pavia
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Plumitallo cv
Curriculum
DATI ANAGRAFICI:
Nome e Cognome: Sara Plumitallo
Indirizzo: Via Enrico Lai 35, 09128 Cagliari (CA)
Data di nascita: 02/04/1990
Cellulare: 3494524809
Telefono laboratorio: 0382987730
e-mail: sara.plumitallo01@universitadipavia.it
ISTRUZIONE:
Novembre 2013 ad oggi: Studente del XXIX ciclo del Dottorato in Genetica, Biologia Molecolare e Cellulare presso l'Università degli studi di Pavia. Dipartimento di Medicina Molecolare, Laboratorio di Genetica Medica (responsabile: Prof. Cesare Danesino).
Ottobre 2011- Luglio 2013: Laurea Magistrale in Biologia Sperimentale e Applicata presso l'Università degli studi di Pavia. Titolo della tesi: “Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT): analisi di mutazione, effetto del fondatore e correlazioni genotipo-fenotipo”. Votazione finale: 110/110 e lode. Relatore: Prof. Cesare Danesino, Correlatore: Prof.ssa Livia Bianchi.
Settembre 2008- Settembre 2011: Laurea Triennale in Scienze Biologiche presso l'Università degli studi di Cagliari. Titolo della tesi: “Divergenza molecolare nel genere Polyommatus (Lepidoptera: Lycaenidae) basata sull'analisi di sequenze del DNA mitocondriale”. Votazione finale: 110/110 e lode. Relatore: Prof.ssa Annalisa Marchi.
Settembre 2003- Giugno 2008: Diploma si Scuola Secondaria Superiore presso il Liceo Scientifico Michelangelo di Cagliari. Voto di diploma: 100 e lode.
ESPERIENZE LAVORATIVE:
Tirocinio presso il laboratorio di Genetica Medica del Dipartimento di Medicina Molecolare (gennaio 2012- luglio 2013); responsabile: Prof. Cesare Danesino.
Tirocinio presso il laboratorio di Genetica del Dipartimento di Biologia Sperimentale dell'Università di Cagliari (maggio 2008- settembre 2008; responsabile: Prof.ssa Annalisa Marchi).
Partecipazione al progetto Scuola-Lavoro nell'anno scolastico 2006-2007, con frequentazione dei laboratori della Bioker, del gruppo Polaris, presso il Parco Tecnologico di Sardegna Ricerche.
COMPETENZE LINGUISTICHE:
Italiano: madrelingua
Inglese: buona conoscenza della lingua
COMPETENZE INFORMATICHE:
Buona conoscenza dei software bioinformatici dell'NCBI e dei programmi del pacchetto Microsoft Office.
Progetto di Ricerca
Teleangectasia Emorragica Ereditaria: studio molecolare di una patologia rara.
Nel corso del dottorato mi occuperò dello studio della Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT), una patologia genetica a trasmissione autosomica dominante, con incidenza nella popolazione di circa 1:5000. L'HHT è caratterizzata da ricorrenti sanguinamenti nasali e gastrointestinali, associati alla presenza di displasie vascolari, tipicamente localizzate nelle mucose (nasale, boccale, gastrointestinale), nei polmoni, nel fegato e nel SNC. I geni ad oggi identificati come coinvolti nella patogenesi della malattia sono quattro: (1) ENG; (2) ACVRL1; (3) MADH4; (4) BMP9. Tutti e quattro i geni codificano per proteine del pathway di segnalazione del TGF-β, coinvolto nella regolazione del processo di angiogenesi.
Il lavoro di ricerca si basa sullo studio delle correlazioni genotipo-fenotipo, a partire dall'identificazione di mutazioni causanti la patologia nei due principali “geni-malattia” (ENG e ACVRL1), con l'obiettivo di estendere l'analisi a tutti e quattro i geni tramite l'utilizzo delle nuove metodiche di sequenziamento massivo. Durante i primi mesi di dottorato mi occuperò di valutare la presenza del polimorfismo funzionale g.-1607dupG nel gene MMP1 di un gruppo di pazienti affetti da HHT. Il gene MMP1 codifica per la metalloproteasi 1, responsabile della degradazione del collagene 1. La presenza del polimorfismo g.-1607dupG nella regione del promotore determina la formazione di un sito 5'-GGA-3' riconosciuto dai fattori di trascrizione Ets, con conseguente aumento dell'espressione del gene MMP1. Considerato il coinvolgimento delle MMPs nel processo angiogenico, valutare la distribuzione del polimorfismo g.-1607dupG nei pazienti HHT è interessante per valutare la presenza di correlazioni tra l'espressione della MMP1 e la grande variabilità fenotipica, tipica della malattia, soprattutto in relazione alla presenza o assenza di fistole arterovenose polmonari.
Da marzo 2014 avrà inizio una collaborazione con l'università degli studi di Bari “Aldo Moro”, con il gruppo di colleghi che si occupano della stessa malattia, per studiare la distribuzione delle mutazioni negli esoni dei geni ENG e ACVRL1 su tutta la popolazione italiana, in modo da poter valutare meglio la numerosità di famiglie non imparentate tra loro, portatrici della stessa mutazione causante la malattia.
Il laboratorio presso il quale svolgo il dottorato, collabora da tempo con altri gruppi di ricerca afferenti a questo dottorato (Dott.ssa C.Scotti) e con altri laboratori che si occupano all'estero dell'HHT (Prof. Lux).
Pubblicazioni
DATI ANAGRAFICI:
Nome e Cognome: Sara Plumitallo
Indirizzo: Via Enrico Lai 35, 09128 Cagliari (CA)
Data di nascita: 02/04/1990
Cellulare: 3494524809
Telefono laboratorio: 0382987730
e-mail: sara.plumitallo01@universitadipavia.it
ISTRUZIONE:
Novembre 2013 ad oggi: Studente del XXIX ciclo del Dottorato in Genetica, Biologia Molecolare e Cellulare presso l'Università degli studi di Pavia. Dipartimento di Medicina Molecolare, Laboratorio di Genetica Medica (responsabile: Prof. Cesare Danesino).
Ottobre 2011- Luglio 2013: Laurea Magistrale in Biologia Sperimentale e Applicata presso l'Università degli studi di Pavia. Titolo della tesi: “Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT): analisi di mutazione, effetto del fondatore e correlazioni genotipo-fenotipo”. Votazione finale: 110/110 e lode. Relatore: Prof. Cesare Danesino, Correlatore: Prof.ssa Livia Bianchi.
Settembre 2008- Settembre 2011: Laurea Triennale in Scienze Biologiche presso l'Università degli studi di Cagliari. Titolo della tesi: “Divergenza molecolare nel genere Polyommatus (Lepidoptera: Lycaenidae) basata sull'analisi di sequenze del DNA mitocondriale”. Votazione finale: 110/110 e lode. Relatore: Prof.ssa Annalisa Marchi.
Settembre 2003- Giugno 2008: Diploma si Scuola Secondaria Superiore presso il Liceo Scientifico Michelangelo di Cagliari. Voto di diploma: 100 e lode.
ESPERIENZE LAVORATIVE:
Tirocinio presso il laboratorio di Genetica Medica del Dipartimento di Medicina Molecolare (gennaio 2012- luglio 2013); responsabile: Prof. Cesare Danesino.
Tirocinio presso il laboratorio di Genetica del Dipartimento di Biologia Sperimentale dell'Università di Cagliari (maggio 2008- settembre 2008; responsabile: Prof.ssa Annalisa Marchi).
Partecipazione al progetto Scuola-Lavoro nell'anno scolastico 2006-2007, con frequentazione dei laboratori della Bioker, del gruppo Polaris, presso il Parco Tecnologico di Sardegna Ricerche.
COMPETENZE LINGUISTICHE:
Italiano: madrelingua
Inglese: buona conoscenza della lingua
COMPETENZE INFORMATICHE:
Buona conoscenza dei software bioinformatici dell'NCBI e dei programmi del pacchetto Microsoft Office.
Progetto di Ricerca
Teleangectasia Emorragica Ereditaria: studio molecolare di una patologia rara.
Nel corso del dottorato mi occuperò dello studio della Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT), una patologia genetica a trasmissione autosomica dominante, con incidenza nella popolazione di circa 1:5000. L'HHT è caratterizzata da ricorrenti sanguinamenti nasali e gastrointestinali, associati alla presenza di displasie vascolari, tipicamente localizzate nelle mucose (nasale, boccale, gastrointestinale), nei polmoni, nel fegato e nel SNC. I geni ad oggi identificati come coinvolti nella patogenesi della malattia sono quattro: (1) ENG; (2) ACVRL1; (3) MADH4; (4) BMP9. Tutti e quattro i geni codificano per proteine del pathway di segnalazione del TGF-β, coinvolto nella regolazione del processo di angiogenesi.
Il lavoro di ricerca si basa sullo studio delle correlazioni genotipo-fenotipo, a partire dall'identificazione di mutazioni causanti la patologia nei due principali “geni-malattia” (ENG e ACVRL1), con l'obiettivo di estendere l'analisi a tutti e quattro i geni tramite l'utilizzo delle nuove metodiche di sequenziamento massivo. Durante i primi mesi di dottorato mi occuperò di valutare la presenza del polimorfismo funzionale g.-1607dupG nel gene MMP1 di un gruppo di pazienti affetti da HHT. Il gene MMP1 codifica per la metalloproteasi 1, responsabile della degradazione del collagene 1. La presenza del polimorfismo g.-1607dupG nella regione del promotore determina la formazione di un sito 5'-GGA-3' riconosciuto dai fattori di trascrizione Ets, con conseguente aumento dell'espressione del gene MMP1. Considerato il coinvolgimento delle MMPs nel processo angiogenico, valutare la distribuzione del polimorfismo g.-1607dupG nei pazienti HHT è interessante per valutare la presenza di correlazioni tra l'espressione della MMP1 e la grande variabilità fenotipica, tipica della malattia, soprattutto in relazione alla presenza o assenza di fistole arterovenose polmonari.
Da marzo 2014 avrà inizio una collaborazione con l'università degli studi di Bari “Aldo Moro”, con il gruppo di colleghi che si occupano della stessa malattia, per studiare la distribuzione delle mutazioni negli esoni dei geni ENG e ACVRL1 su tutta la popolazione italiana, in modo da poter valutare meglio la numerosità di famiglie non imparentate tra loro, portatrici della stessa mutazione causante la malattia.
Il laboratorio presso il quale svolgo il dottorato, collabora da tempo con altri gruppi di ricerca afferenti a questo dottorato (Dott.ssa C.Scotti) e con altri laboratori che si occupano all'estero dell'HHT (Prof. Lux).
Pubblicazioni
