Universitą degli studi di Pavia

Nome e Cognome: Erika Della Mina
Luogo e data di nascita: Morbegno (SO), 12 ottobre 1984
Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria
Sezione Biologia Generale e Genetica Medica
Ufficio: +39 0382 987734
Laboratorio: +39 0382 987520
e-mail: erika.dellamina@unipv.it


ISTRUZIONE E FORMAZIONE

Settembre 1998- Giugno 2003: Maturitą professionale di Tecnico Chimico e Biologico conseguita presso l’IPSIA Romegialli di Morbegno (SO)
Voto finale: 100/100

Ottobre 2003-Settembre 2006: Laurea Triennale in Biotecnologie, conseguita presso Universitą degli Studi di Pavia
Titolo della tesi: “Identificazione di sbilanci cromosomici criptici in Xq28 tramite la tecnica array-CGH”
Supervisore: Prof.ssa Orsetta Zuffardi
Voto finale: 106/110

Ottobre 2006-Ottobre 2008: Laurea Specialistica in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche, conseguita presso Universitą degli Studi di Pavia
Titolo della tesi: “Identificazione di sbilanci genomici criptici mediante l’applicazione dell’analisi array-CGH in soggetti affetti da ritardo mentale e/o anomalie congenite multiple”
Supervisore: Prof.ssa Orsetta Zuffardi
Voto finale: 110/110 cum laude

Ottobre 2008- Ottobre 2011: Borsa di Dottorato di Ricerca in Patologia e Genetica Medica presso il Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria - Sezione Biologia Generale e Genetica Medica, Universitą degli Studi di Pavia.
Supervisore: Prof.ssa Orsetta Zuffardi

Qualificazioni Professionali
Giugno 2009: superamento dell'Esame di Stato per l'abilitazione alla libera professione di biologo.

Correlatrice di tesi svolte da studenti dei corsi di laurea di primo livello in Biotecnologie e di laurea specialistica in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche.

ESPERIENZE DI LABORATORIO

2005-2008: Internato di tesi presso il Laboratorio di Citogenetica Molecolare, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria - Sezione Biologia Generale e Genetica Medica, Universitą degli Studi di Pavia (supervisore: Prof.ssa Orsetta Zuffardi).

2008-ad oggi: Dottorato presso il Laboratorio di Citogenetica Molecolare, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria - Sezione Biologia Generale e Genetica Medica, Universitą degli Studi di Pavia (supervisore: Prof.ssa Orsetta Zuffardi).
Argomenti di ricerca: ricerca delle cause molecolari sottostanti patologie neurologiche [disabilitą intellettive (DD/ID), disordini dello spettro autistico (ASD), epilessia, malattia di Parkinson] ed identificazione di sbilanci cromosomici correlati ad altre patologie, come la Sindrome di Peutz-Jeghers e i disordini dello sviluppo gonadico tramite tecniche di array-CGH e Next Generation Sequencing.

2010-oggi: Collabora con IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino, presso Center for Genetic Therapeutic Approaches (GenTher Center), per la diagnosi di patologie neurologiche e neuropsichiatriche a base genetica tramite Next Generation Sequencing.

CAPACITA’ E COMPETENZE

Estrazione del DNA da diversi tessuti, preparazione di campioni per array-CGH (digestione, marcatura, purificazione, ibridazione su microarray); PCR per analisi di microsatelliti e analisi di mutazione; analisi FISH con BAC specifici e con sonde commerciali; preparazione di campioni per Next Generation Sequencing (Frammentazione del DNA, preparazione di librerie, arricchimento in sequenze specifiche, Cluster preparation e Sequencing su Illumina GAIIx).
Interpretazione delle Copy Number Variants identificate by array-CGH, uso di tools bioinformatici quali UCSC, Database of Genomic Variants, Database di Troina, Decipher, Endeavour.
Analisi e filtraggio dei risultati ottenuti da NGS, uso di tools bioinformatici di predizione (Mutation Taster, Polypen, ecc).


LINGUE
Inglese
• Capacitą di lettura: Buona
• Capacitą di scrittura: Buona
• Capacitą di espressione orale: Buona


PARTECIPAZIONE A CORSI e CONGRESSI
• XII Congresso Nazionale Societą Italiana Genetica Medica. Torino, 8-10 Novembre 2009.
• Corso Avanzato di Citogenetica Costituzionale: dal cariotipo convenzionale a quello molecolare. Genova, 21-22 giugno 2010
• Genomic Disorders 2011 - The Genomics of Rare Diseases. Hinxton, Cambridge, UK. 23–26 Marzo 2011.
• 8th European Cytogenetics Conference. Porto, Portugal. 02-05 Luglio 2011.
• XIV Congresso Nazionale Societą Italiana Genetica Medica. Milano, 13-16 Novembre 2011.