Universitą degli studi di Pavia
Contenuto della pagina
Boeri attivitą di ricerca
La patologia oggetto della mia attivitą di ricerca č la Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT) o sindrome di Rendu-Osler-Weber (ROW) (MIM ID 187300, 600376); si tratta di una malattia autosomica dominante caratterizzata principalmente da epistassi, teleangectasie e displasia vascolare multiorgano.
Studio di famiglie affette da HHT utilizzando diverse tecniche: sequenziamento Sanger, analisi di linkage con marcatori STR e MLPA (Multiple Ligation Probe-assay Amplification). Identificazione di un’ampia delezione in una grossa famiglia italiana e sua caratterizzazione molecolare. Ricerca su aspetti ematologici: pazienti HHT possiedono un’aumentata frequenza di cellule endoteliali nel sangue periferico. Ricerche su aspetti strutturali: modelling 3D dell’ecto-domain di ALK1
Studio di famiglie affette da HHT utilizzando diverse tecniche: sequenziamento Sanger, analisi di linkage con marcatori STR e MLPA (Multiple Ligation Probe-assay Amplification). Identificazione di un’ampia delezione in una grossa famiglia italiana e sua caratterizzazione molecolare. Ricerca su aspetti ematologici: pazienti HHT possiedono un’aumentata frequenza di cellule endoteliali nel sangue periferico. Ricerche su aspetti strutturali: modelling 3D dell’ecto-domain di ALK1
