Università degli studi di Pavia

 

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Marabelli M curriculum

Curriculum  

Dati personali

Nome: Monica Marabelli
Indirizzo: via Lanzani 11, 27100 Pavia
Data e luogo di nascita: 11/05/1988, Pavia
Telefono: 3488562516
E-mail: monica.marabelli01@universitadipavia.it
Nazionalità: italiana


Istruzione e Formazione

2012-2015
Dottorato di ricerca in Genetica, Biologia Molecolare e Cellulare, Università di Pavia
Tesi sperimentale: “Tumori ereditari: un approccio molecolare e statistico all’analisi di geni di suscettibilità”
Lab. Genetica Umana - Genetica dei Tumori, Dip. Biologia e Biotecnologie, Università di Pavia
Supervisore: Prof.ssa G. N. Ranzani

2012
Superamento dell’Esame di Stato per l’abilitazione all’esercizio della professione di Biologo

2010-2012
Laurea Magistrale in Biologia Sperimentale ed Applicata, Università degli Studi di Pavia
Tesi sperimentale: “Varianti del gene CDH1 nel cancro gastrico ereditario (HDGC): analisi molecolare e bioinformatica”
Lab. Genetica Umana - Genetica dei Tumori, Dip. Biologia e Biotecnologie, Università di Pavia
Supervisore: Prof.ssa G. N. Ranzani
Data di Laurea: 29 giugno 2012
Voto: 110/110 e lode

2007-2010
Laurea Triennale in Scienze Biologiche, Università degli Studi di Pavia
Tesi sperimentale: “Tipizzazione di bovini italiani per gli aplogruppi Y1 e Y2”
Lab. Genetica Animale, Dip. Biologia e Biotecnologie, Università di Pavia
Supervisore: Prof. L. Ferretti
Data di Laurea: 21 luglio 2010
Voto: 110/110 e lode

2002-2007
Diploma di Scuola Superiore, Liceo classico Ugo Foscolo, Pavia
Voto: 100/100 e lode


Esperienze professionali

Novembre 2012-Ottobre 2015: Dottoranda presso il Lab. di Genetica Umana - Genetica dei Tumori, Dip. Biologia e Biotecnologie, Università di Pavia.
Supervisore: Prof.ssa G. N. Ranzani.
Principale tematica di ricerca: analisi molecolare di difetti costitutivi in geni di predisposizione a cancro gastrico e colorettale.

Gennaio-Maggio 2015: Visiting PhD student presso il Dip. di Biostatistica e Biologia Computazionale, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, Massachusetts, USA.
Supervisore: Prof. G. Parmigiani.
Principale tematica di ricerca: sviluppo di un nuovo modello statistico per integrare diversi tipo di rischio di cancro (penetranza, RR, SIR, OR) e applicazione di tale modello per stimare la penetranza di mutazioni costitutive del gene ATM nel cancro al seno.

2014: Partecipazione a commissioni di esame di Genetica Molecolare Umana in qualità di Cultore della Materia, Università di Pavia

2013-2014: Correlatore della tesi sperimentale di Laurea Magistrale dal titolo “I geni POLE e POLD1 nella predisposizione al cancro del colon-retto”

Maggio 2013, Maggio 2014 e Giugno 2015: Svolgimento di lezioni ed esercitazioni di bioinformatica nell’ambito del corso di Genetica presso il Master di II livello “Statistica Medica e Genomica”, Università di Pavia

2011-2014: Attività di tutorato per il corso di Genetica, Laurea Triennale in Biotecnologie, Università di Pavia

2010-2011: Attività di tutorato per il corso di Anatomia Umana, Laurea Triennale in Scienze Biologiche, Università di Pavia


Competenze linguistiche

Italiano: madrelingua. Inglese (reading, writing, speaking): upper intermediate


Capacità e competenze di laboratorio

- Estrazione di DNA e RNA da campioni biologici;
- Purificazione, quantificazione e determinazione della qualità degli acidi nucleici;
- PCR;
- Reverse-Transcription PCR;
- RealTime RT-PCR;
- Analisi del DNA mediante enzimi di restrizione;
- Elettroforesi su gel;
- SNuPE (Single-Nucleotide Primer Extension);
- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification);
- Sequenziamento del DNA;
- Analisi di sequenze di DNA.


Competenze informatiche
Ottima conoscenza del pacchetto Microsoft Office: Word, Excel, Power Point.
Buona conoscenza del linguaggio tipografico LaTeX.
Buona conoscenza di programmi e database bioinformatici: NCBI (Entrez, Pubmed, OMIM, ClinVar, Nucleotide, dbSNP, Gene, Protein); Ensembl, BLAST, ClustalW2, ORF finder, Mutation Taster, Polyphen2, SIFT, NETGENE2, NNSplice, SROOGLE.
Buona conoscenza del software statistico "R".


Progetto di ricerca

Tumori ereditari: un approccio molecolare e statistico all’analisi di geni di suscettibilità
Scopo principale della mia ricerca è individuare i difetti genetici costitutivi che predispongono allo sviluppo del cancro colorettale e gastrico. In particolare, sto ricercando mutazioni nel gene CDH1 in pazienti affetti dalla sindrome HDGC (Hereditary Diffuse Gastric Cancer) e nei geni POLE e POLD1 in pazienti con poliposi intestinale familiare e/o cancro del colon-retto.
Ho inoltre sviluppato un nuovo modello statistico per integrare diversi tipi di rischio di cancro (penetranza, RR, SIR, OR), allo scopo di stimare la penetranza di mutazioni costitutive del gene ATM nel cancro al seno.


Pubblicazioni e comunicazioni a congressi

Papers

Marabelli M*, Gismondi V*, Vetro A, Abou Khouzam R, Ricci MT, Zuffardi O, Varesco L, Ranzani GN. A novel APC promoter-1B deletion shows a founder effect in Italian patients with familial adenomatous polyposis. In preparation
*equal contribution

Feroce I, Serrano D, Biffi R, Andreoni B, Galimberti V, Sonzogni A, Bottiglieri L, Botteri E, Trovato C, Marabelli M, Ranzani GN, Bonanni B. Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC) in two uncommon families. Accepted for publication in Oncology Letters

Abou Khouzam R, Molinari C, Salvi S, Marabelli M, Molinaro V, Orioli D, Saragoni L, Morgagni P, Calistri D, Ranzani GN. Digital PCR identifies changes in CDH1 (E-cadherin) transcription pattern in intestinal-type gastric cancer. Oncotarget. 2016 [Epub ahead of print]

Marabelli M, Molinaro V, Abou Khouzam R, Berrino E, Panero M, Balsamo A, Venesio T, Ranzani GN. Colorectal adenomatous polyposis: heterogeneity of susceptibility gene mutations and phenotypes in a cohort of Italian patients. Genet Test Mol Biomarkers. 2016; 20: 777-785.

Marabelli M, Cheng SC, Parmigiani G. Penetrance of ATM gene mutations in breast cancer: a meta-analysis of different measures of risk. Genet Epidemiol. 2016; 40: 425-431.

Quadri M, Vetro A, Gismondi V, Marabelli M, Bertario L, Sala P, Varesco L, Zuffardi O, Ranzani GN. APC rearrangements in Familial Adenomatous Polyposis: heterogeneity of deletion lengths and breakpoint sequences underlies similar phenotypes. Fam Cancer. 2015; 14: 41-49.

Molinaro V, Pensotti V, Marabelli M, Feroce I, Barile M, Pozzi S, Laghi L, Serrano D, Bernard L, Bonanni B, Ranzani GN. Complementary molecular approaches reveal heterogeneous CDH1 germline defects in Italian patients with Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC) syndrome. Genes Chromosomes Cancer. 2014; 53: 432-445

Abstract e comunicazioni a congressi

Abou Khouzam R, Molinaro V, Pensotti V, Marabelli M, Molinari C, Bonanni B, Calistri D, Ranzani GN. CDH1 transcripts’ analysis in gastric cancer. Congresso AIFEG. Napoli, 12-13 Novembre 2015.

Marabelli M, Molinaro V, Abou Khouzam R, Balsamo A, Venesio T, Ranzani GN. Germline defects predisposing to colorectal adenomas and carcinomas. Congresso AGI/SIMA. Cortona, Arezzo, 28-30 Settembre 2015.

Abou Khouzam R, Grugni V, Raveane A, Marabelli M, Molinaro M, Polizzi S, Morini G, Semino O, Ranzani GN. Bitter taste receptor polymorphisms and colorectal cancer risk. Congresso AIFEG. Gazzada Schianno, Varese, 16-17 Ottobre 2014.

Marabelli M, Molinaro V, Balsamo A, Venesio T, Ranzani GN. Inherited predisposition to colorectal adenomas and carcinomas: screening for mutations in the proofreading domain of POLε and POLδ polymerases. Congresso AIFEG. Pavia, 24-25 Ottobre 2013.

Molinaro V, Pensotti V, Marabelli M, Feroce I, Barile M, Pozzi S, Laghi L, Serrano D, Bernard L, Bonanni B, Ranzani GN. Heterogeneous molecular mechanisms underlie Hereditary Diffuse Gastric Cancer syndrome. Congresso AIFEG. Pavia, 24-25 Ottobre 2013.

Pozzi S, Bonanni B, Barile M, Serrano D, Feroce I, Bernard L, Ranzani GN, Molinaro V, Marabelli M, Pensotti V, Sonzogni A, Andreoni B, Biffi R. Mutazione del gene CDH1: due casi clinici. Congresso AIFEG. Pavia, 24-25 Ottobre 2013.

Molinaro V, Pensotti V, Marabelli M, Feroce I, Barile M, Pozzi S, Laghi L, Serrano D, Bernard L, Bonanni B, Ranzani GN. Heterogeneous molecular mechanisms underlie Hereditary Diffuse Gastric Cancer syndrome. Congresso AGI. Cortona, Arezzo, 25-27 Settembre 2013.

Molinaro V, Pensotti V, Marabelli M, Feroce I, Barile M, Pozzi S, Fini L, Laghi L, Serrano D, Bernard L, Bonanni B, Ranzani GN. Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC) syndrome: a systematic study to identify CDH1 germline defects in Italian patients. Congresso AIFEG. Padova, 8-9 Ottobre 2012.

Molinaro V, Pensotti V, Marabelli M, Feroce I, Barile M, Pozzi S, Fini L, Laghi L, Serrano D, Bernard L, Bonanni B, Ranzani GN. Complementary molecular approaches reveal heterogeneous CDH1 germline defects in Italian patients with Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC) syndrome. Congresso SIGU. Sorrento, Napoli, 21-24 Novembre 2012.














































 
 
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