Università degli studi di Pavia

Whole-exome-sequencing: messa a punto della metodica di ri-sequenziamento delle regioni esoniche dell’intero genoma con piattaforma di NGS Genome Analyzer IIx di Illumina. Disegno e messa a punto di piattaforme di arricchimento specifiche per l’analisi di geni associati a patologie geneticamente eterogenee ed analisi whole exome in famiglie con più membri affetti da patologie mendeliane a eziologia sconosciuta.

Array-CGH: Analisi dell’intero genoma per la ricerca di perdite o guadagni di materiale in tessuti fetali provenienti da gravidanze con anomalie ecografiche severe e cariotipo normale.