Universitą degli studi di Pavia
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Gambarin attivitą di ricerca
Malattie cardiovascolari di origine genetica
Nell’ambito dello screening famigliare mi occupo delle seguenti patologie:
- malattie aneurismatiche caratterizzate da difetto dei geni che interferiscono con la struttura del collagene: sindrome di Marfan, sindrome di Loeys Dietz, malattie aneurismatiche famigliari (TAAD) sindrome di Ehlers-Danlos vascolare.
Curo in prima persona l’organizzazione e la gestione del trial clinico in corso dal 2008 che valuta gli effetti della terapia con Losartan vs Nebivololo vs l’associazione dei due nei pazienti affetti da sindrome di Marfan geneticamente caratterizzata.
- cardiomiopatie dilatative primitive a carattere famigliare
Attualmente svolgo ruolo di Investigatore Associato nell’ambito del progetto di ricerca INHERITANCE: INtegrated HEart Research In TrANslational genetics of dilated Cardiomyopathies in Europe, in corso presso il Centro Malattie Genetiche cardiovascolari (Principal Investigator: Prof.ssa Eloisa Arbustini), che si propone di applicare lo studio di genomica, proteomica, metabolomica e trascrittomica alla pratica clinica nello screening familiare delle cardiomiopatie e nello studio dei probandi, sia geneticamente affetti che senza un difetto genetico noto
- cardiomiopatie ipertrofiche a carattere famigliare
- cardiomiopatie restrittive idiopatiche
- cardiomiopatia/displasia aritmogena del ventricolo destro
mi occupo della diagnosi clinico-strumentale dei pazienti inviati con sospetto di ARVC e dell’orientamento delle indagini genetico-molecolari di pazienti con cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro e/o familiaritą per morte cardiaca improvvisa
- cardiomiopatie di origine mitocondriale
- cardiomiopatie da accumulo lisosomiale:
in particolare la malattia di Anderson-Fabry, alla quale mi dedico nell’ambito del Registro Italiano Fabry (FOS). Ho dedicato all’approccio cardiologico e multidisciplinare di questa patologia una review con lo scopo di contribuire a ridurre il grave ritardo diagnostico che caratterizza la storia di questi pazienti.
Nell’ambito dello screening famigliare mi occupo delle seguenti patologie:
- malattie aneurismatiche caratterizzate da difetto dei geni che interferiscono con la struttura del collagene: sindrome di Marfan, sindrome di Loeys Dietz, malattie aneurismatiche famigliari (TAAD) sindrome di Ehlers-Danlos vascolare.
Curo in prima persona l’organizzazione e la gestione del trial clinico in corso dal 2008 che valuta gli effetti della terapia con Losartan vs Nebivololo vs l’associazione dei due nei pazienti affetti da sindrome di Marfan geneticamente caratterizzata.
- cardiomiopatie dilatative primitive a carattere famigliare
Attualmente svolgo ruolo di Investigatore Associato nell’ambito del progetto di ricerca INHERITANCE: INtegrated HEart Research In TrANslational genetics of dilated Cardiomyopathies in Europe, in corso presso il Centro Malattie Genetiche cardiovascolari (Principal Investigator: Prof.ssa Eloisa Arbustini), che si propone di applicare lo studio di genomica, proteomica, metabolomica e trascrittomica alla pratica clinica nello screening familiare delle cardiomiopatie e nello studio dei probandi, sia geneticamente affetti che senza un difetto genetico noto
- cardiomiopatie ipertrofiche a carattere famigliare
- cardiomiopatie restrittive idiopatiche
- cardiomiopatia/displasia aritmogena del ventricolo destro
mi occupo della diagnosi clinico-strumentale dei pazienti inviati con sospetto di ARVC e dell’orientamento delle indagini genetico-molecolari di pazienti con cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro e/o familiaritą per morte cardiaca improvvisa
- cardiomiopatie di origine mitocondriale
- cardiomiopatie da accumulo lisosomiale:
in particolare la malattia di Anderson-Fabry, alla quale mi dedico nell’ambito del Registro Italiano Fabry (FOS). Ho dedicato all’approccio cardiologico e multidisciplinare di questa patologia una review con lo scopo di contribuire a ridurre il grave ritardo diagnostico che caratterizza la storia di questi pazienti.
