Università degli studi di Pavia
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Novara attività di ricerca
Tema principale del progetto di ricerca è “Lo studio delle CNVs (Copy Number Variations) criptiche in pazienti con epilessia, associata in alcuni casi ad anomalie dello sviluppo corticale”.
L’epilessia è una sindrome neurologica cronica caratterizzata da crisi ricorrenti che non sempre dura tutta la vita. E’ anche uno dei più comuni disordini neurologici con una prevalenza di circa l’1% nella popolazione generale e una incidenza che varia in relazione all’età (20-70 casi per 100.000 per anno). Secondo il database Online Mendelian Inheritance in Men (OMIM) l’epilessia è presente non come carattere primario, ma come possibile caratteristica clinica secondaria in più di 200 disordini a ereditarietà mendeliana: molti di questi disordini sono associati a cambiamenti della sequenza del DNA (mutazioni) oppure a variazioni del numero di copie di specifiche regioni cromosomiche (CNVs o Copy Number Variations). Ad oggi comunque l’eziologia della patologia resta ignota nella maggior parte dei casi.
I principali riarrangiamenti ricorrenti considerati come importanti fattori genetici predisponenti all’epilessia, ad oggi individuati, sono le microdelezioni in 15q13.3, 16p13.11 e 15q11.2 (de Kovel et al, 2009; Helbig et al, 2009). Altre microdelezioni ricorrenti associate ad epilessia ma individuate meno frequentemente rispetto alle delezioni del 15q13.3, 15q11.2 e 16p13.11, sono collocate a livello degli hotspots 1q21.1, 16p11.2 e 22q11.2 (de Kovel et al., 2010; Mefford et al., 2010).
Il mio personale contributo alla ricerca di CNVs criptiche in questi anni di Dottorato di Ricerca, è derivato dallo studio ad oggi di una coorte di circa 300 pazienti con epilessia provenienti da diversi centri di Neuropsichiatria infantile che ha permesso di evidenziare la presenza di nuove CNVs criptiche associabili al fenotipo patologico dei pazienti. Ad oggi CNVs criptiche sono state evidenziate in circa il 16% dei pazienti analizzati tramite array-CGH.
L’epilessia è una sindrome neurologica cronica caratterizzata da crisi ricorrenti che non sempre dura tutta la vita. E’ anche uno dei più comuni disordini neurologici con una prevalenza di circa l’1% nella popolazione generale e una incidenza che varia in relazione all’età (20-70 casi per 100.000 per anno). Secondo il database Online Mendelian Inheritance in Men (OMIM) l’epilessia è presente non come carattere primario, ma come possibile caratteristica clinica secondaria in più di 200 disordini a ereditarietà mendeliana: molti di questi disordini sono associati a cambiamenti della sequenza del DNA (mutazioni) oppure a variazioni del numero di copie di specifiche regioni cromosomiche (CNVs o Copy Number Variations). Ad oggi comunque l’eziologia della patologia resta ignota nella maggior parte dei casi.
I principali riarrangiamenti ricorrenti considerati come importanti fattori genetici predisponenti all’epilessia, ad oggi individuati, sono le microdelezioni in 15q13.3, 16p13.11 e 15q11.2 (de Kovel et al, 2009; Helbig et al, 2009). Altre microdelezioni ricorrenti associate ad epilessia ma individuate meno frequentemente rispetto alle delezioni del 15q13.3, 15q11.2 e 16p13.11, sono collocate a livello degli hotspots 1q21.1, 16p11.2 e 22q11.2 (de Kovel et al., 2010; Mefford et al., 2010).
Il mio personale contributo alla ricerca di CNVs criptiche in questi anni di Dottorato di Ricerca, è derivato dallo studio ad oggi di una coorte di circa 300 pazienti con epilessia provenienti da diversi centri di Neuropsichiatria infantile che ha permesso di evidenziare la presenza di nuove CNVs criptiche associabili al fenotipo patologico dei pazienti. Ad oggi CNVs criptiche sono state evidenziate in circa il 16% dei pazienti analizzati tramite array-CGH.
