Universitą degli studi di Pavia
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Carossa attivitą di ricerca
Attivitą di ricerca svolta durante il dottorato
L’attivitą svolta durante il dottorato di ricerca ha riguardato l’analisi della variazione normale e patologica del DNA mitocondriale umano che gioca un ruolo centrale in molte funzioni fisiologiche e viene anche utilizzato come marcatore genetico e cronologico per dedurre dati sull’origine e le migrazioni dell’uomo. In particolare, riguardo agli studi di genetica di popolazione, mi sono focalizzata su maggiori eventi di ri-espansione avvenuti in Europa in seguito all’ultimo picco glaciale (20.000 anni fa). Ho analizzato un ampio campione di bulgari moderni per definire la loro composizione in aplogruppi mitocondriali. Poi ho svolto una analisi delle componenti principali con circa 50 paesi eurasiatici che descrive un panorama genetico omnicomprensivo, che rende conto di alcuni eventi storici nelle dinamiche migrazionali che hanno modellato il pool genetico attuale della popolazione bulgara. Inoltre, per scoprire nuove evidenze genetiche delle espansioni post-glaciali, ho dissezionato l’aplogruppo U5a, studiando la sua distribuzione filogeografica, la sua variabilitą molecolare e le etą di coalescenza (con due diversi metodi statistici). Il complesso scenario risultante ha fornito due sottocladi promettenti, proposti come nuovi marcatori: un primo come ramo tardo-mesolitico diffusosi dall’Europa orientale e un secondo come identificatore neolitico di un’espansione locale avvenuta a sud delle Alpi. Infine, ho caratterizzato il difetto molecolare di una paziente che soffre di una miopatia mitocondriale con intolleranza allo sforzo. L’analisi di sequenza ha svelato una delezione di 18-pb nel gene del citocromo b. La lettura rimane in frame ma vengono persi sei aminoacidi: uno strumento di inferenza in silico predice che la struttura secondaria rimane strutturata come un’alfa-elica ma i cambiamenti sterici esatti sono ancora da chiarire. In aggiunta ai presenti progetti personali, ho anche contribuito ad altri lavori condotti dal gruppo, si vedano le pubblicazioni per maggiori dettagli.
L’attivitą svolta durante il dottorato di ricerca ha riguardato l’analisi della variazione normale e patologica del DNA mitocondriale umano che gioca un ruolo centrale in molte funzioni fisiologiche e viene anche utilizzato come marcatore genetico e cronologico per dedurre dati sull’origine e le migrazioni dell’uomo. In particolare, riguardo agli studi di genetica di popolazione, mi sono focalizzata su maggiori eventi di ri-espansione avvenuti in Europa in seguito all’ultimo picco glaciale (20.000 anni fa). Ho analizzato un ampio campione di bulgari moderni per definire la loro composizione in aplogruppi mitocondriali. Poi ho svolto una analisi delle componenti principali con circa 50 paesi eurasiatici che descrive un panorama genetico omnicomprensivo, che rende conto di alcuni eventi storici nelle dinamiche migrazionali che hanno modellato il pool genetico attuale della popolazione bulgara. Inoltre, per scoprire nuove evidenze genetiche delle espansioni post-glaciali, ho dissezionato l’aplogruppo U5a, studiando la sua distribuzione filogeografica, la sua variabilitą molecolare e le etą di coalescenza (con due diversi metodi statistici). Il complesso scenario risultante ha fornito due sottocladi promettenti, proposti come nuovi marcatori: un primo come ramo tardo-mesolitico diffusosi dall’Europa orientale e un secondo come identificatore neolitico di un’espansione locale avvenuta a sud delle Alpi. Infine, ho caratterizzato il difetto molecolare di una paziente che soffre di una miopatia mitocondriale con intolleranza allo sforzo. L’analisi di sequenza ha svelato una delezione di 18-pb nel gene del citocromo b. La lettura rimane in frame ma vengono persi sei aminoacidi: uno strumento di inferenza in silico predice che la struttura secondaria rimane strutturata come un’alfa-elica ma i cambiamenti sterici esatti sono ancora da chiarire. In aggiunta ai presenti progetti personali, ho anche contribuito ad altri lavori condotti dal gruppo, si vedano le pubblicazioni per maggiori dettagli.
