Universitą degli studi di Pavia

 

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Botta attivitą di ricerca

Svolge la sua attivitą di ricerca nel campo della genetica umana con particolare riferimento all’identificazione ed alla caratterizzazione funzionale dei difetti molecolari responsabili di rare patologie ereditarie. In particolare, č stata coinvolta nella definizione dell’alterazione primaria in un’ampia casistica di pazienti affetti da patologie correlate a difetti nel meccanismo di riparazione del DNA “nucleotide excision repair”, ovvero lo xeroderma pigmentosum (XP), la tricotiodistrofia (TTD) e la sindrome di Cockayne (CS). Ha identificato i difetti molecolari nel gene ERCC2/XPD responsabili di fenotipi patologici diversi (TTD, XP, XP/CS) ed ha dimostrato che le mutazioni associate alla forma fotosensibile della TTD determinano instabilitą del complesso di riparazione/trascrizione TFIIH. Ha inoltre contribuito a definire il pattern di mutazioni nel gene MPLKIP/TTDN1 in pazienti affetti dalla forma non-fotosensibile della TTD. Recentemente, ha identificato GTF2E2 quale gene associato alla TTD non-fotosensibile ed ha dimostrato una prima correlazione tra le due forme della TTD. La sua attuale attivitą č focalizzata alla ricerca di nuovi geni associati alla TTD non-fotosensibile ed allo studio delle basi patogenetiche di questa forma della malattia.

 
 
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