Università degli studi di Pavia

La comprensione dei meccanismi biologici implicati nell’insorgenza delle patologie umane ad ereditarietà multifattoriale richiede oggi l’utilizzo di approcci bioinformatici e biostatistici in grado di interpretare ed integrare l’enorme quantità di informazioni ottenute mediante approcci di tipo “genome-wide”. I recenti sviluppi tecnologici, che hanno reso possibile la comprensione della gran parte della diversità umana a livello genotipico, hanno aperto la strada ad una nuova era della genetica umana mirata all’identificazione dei determinanti genetici, alla comprensione delle loro interazioni e dei meccanismi molecolari coinvolti nell’insorgenza delle malattie multifattoriali. Lo studio di tali fattori richiede oggi non solo l’utilizzo di adeguati strumenti statistici ma anche lo sviluppo di nuovi approcci utili alla comprensione dei complessi sistemi biologici alla base della fisiologia umana normale e patologica.
In questo ambito, lo scopo della ricerca in corso è quello di applicare le nuove metodologie di genetica statistica ed analisi genomica
-allo studio delle patologie cardiovascolari, in particolare alla caratterizzazione dei determinanti genetici implicati nell’insorgenza di forme diverse di ictus.
-identificazione delle alterazioni in meccanismi molecolari, quali l’espressione genica o lo splicing alternativo, che costituiscono fattori di suscettibilità per le malattie genetiche complesse.