Università degli studi di Pavia
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Achilli attività di ricerca
1) Modi e tempi di domesticazione di alcuni mammiferi (Bos taurus, Bubalus bubalis, Ovis aeries, Capra hircus, Equus caballus)
I nostri primi studi filogeografici sull'intero mitogenoma di bovini, equini, caprini e ovini hanno fornito nuove informazioni sui processi di domesticazione. Attualmente stiamo cercando di estendere l’analisi anche al genoma nucleare andando nel contempo ad analizzare in dettaglio l’origine e l’evoluzione delle principali razze domestiche locali (soprattutto in Italia) per ricavare maggiori informazioni sulla storia delle popolazioni umane ed evidenziare possibili storie genetiche parallele uomo-animale.
2) Origine genetica di mammiferi selvatici italiani (Sus scrofa)
Lo stesso approccio filogeografico utilizzato per analizzare le specie domestiche viene ora applicato anche per studiare la variabilità di alcune specie selvatiche molto vicine all’Uomo. In particolare tutti i cinghiali europei appartengono ad un solo aplogruppo, denominato D1, mentre quelli italiani sono gli unici che oltre al D1 presentano anche il D4. Un’analisi filogeografica basata sulle informazioni di interi mitogenomi servirà a chiarire origine e diffusione di questo aplogruppo "italiano".
3) Il popolamento delle Americhe: una prospettiva genetica
La colonizzazione del Nuovo Mondo rappresenta uno degli argomenti antropologici più interessanti. Mentre si è raggiunto un accordo dal punto di vista archeologico, linguistico e genetico-molecolare sull'origine asiatica dei Nativi Americani, i tempi di arrivo dei primi colonizzatori, il numero di espansioni / migrazioni coinvolte nel processo e nelle successive colonizzazioni del Centro e Sud America, così come le conseguenze genetiche della formazione delle grandi civiltà mesoamericane e dell'area andina, sono state, e sono ancora, oggetto di discussione. Per chiarire questi aspetti, si stanno conducendo analisi di sequenza dei due sistemi genetici non-ricombinanti (MSY e mtDNA), a livello micro e macrogeografico, in numerose popolazioni moderne, ma anche su resti scheletrici antichi. Questi studi sono accompagnati in alcuni contesti popolazionistici da analisi genome-wide a livello nucleare.
4) Analisi comparativa di documenti storico-culturali e dati genetici: conquista, commercio, crisi e cultura nell’Istmo di Panama durante la dominazione spagnola (1513-1671) (ERC CoG 648535 - ArtEmpire)
Lo stretto Istmo di Panama ha rappresentato un nodo strategico dell'impero spagnolo e un sito fondamentale per l'inizio della globalizzazione moderna, come punto di convergenza di quattro continenti. Questo progetto combina l’analisi di documenti storici con metodiche archeologiche e archeogenetiche per evidenziare le conseguenze culturali e biologiche dell’incontro che ha avuto luogo nell’Istmo di Panama nel corso dei secoli XVI e XVII tra popoli e merci provenienti da Europa, America, Africa e Asia.
5) Origine genetica delle popolazioni Italiane
L'Italia è un paese che nonostante la ridotta superficie, per ragioni geografiche, climatiche e storiche ha occupato per millenni un ruolo centrale nei flussi genici fra le antiche popolazioni. Obiettivo di questa linea di ricerca è quello di contribuire alla ricostruzione della storia genetica in tempi preistorici e storici dei primi abitanti dell'Italia, ad un elevato livello di risoluzione, su un numero di campioni molto esteso (in grado di coprire tutte le regioni d'Italia). A tal fine, si stanno conducendo analisi genome-wide combinando la ricerca di SNP rari e comuni con l'analisi di sequenza dei due sistemi genetici non-ricombinanti (MSY e mtDNA).
6) Identificazione di nuove mutazioni patologiche dell'mtDNA e ruolo dei background mitocondriali (aplogruppi) nell'espressione di malattie/fenotipi
La produzione di ATP mitocondriale mediante la fosforilazione ossidativa è essenziale per il mantenimento delle normali funzioni di organi e tessuti e mutazioni dell'mtDNA, interferendo con la sintesi di ATP, possono causare serie patologie a trasmissione materna. La ricerca di nuove mutazioni patogenetiche dell'mtDNA viene condotta in collaborazione, principalmente sulla Neuropatia Ottica di Leber (LHON). In anni recenti, un ruolo importante della variazione"neutrale" di sequenza dell'mtDNA è stato postulato anche per numerose patologie complesse e per altri fenotipi (invecchiamento, performance atletica). Per valutare anche questi aspetti, sequenziamo mitogenomi completi da numerose popolazioni umane in modo da creare un database che includa ogni aplogruppo e sottoaplogruppo mitocondriale presente nella nostra specie.
I nostri primi studi filogeografici sull'intero mitogenoma di bovini, equini, caprini e ovini hanno fornito nuove informazioni sui processi di domesticazione. Attualmente stiamo cercando di estendere l’analisi anche al genoma nucleare andando nel contempo ad analizzare in dettaglio l’origine e l’evoluzione delle principali razze domestiche locali (soprattutto in Italia) per ricavare maggiori informazioni sulla storia delle popolazioni umane ed evidenziare possibili storie genetiche parallele uomo-animale.
2) Origine genetica di mammiferi selvatici italiani (Sus scrofa)
Lo stesso approccio filogeografico utilizzato per analizzare le specie domestiche viene ora applicato anche per studiare la variabilità di alcune specie selvatiche molto vicine all’Uomo. In particolare tutti i cinghiali europei appartengono ad un solo aplogruppo, denominato D1, mentre quelli italiani sono gli unici che oltre al D1 presentano anche il D4. Un’analisi filogeografica basata sulle informazioni di interi mitogenomi servirà a chiarire origine e diffusione di questo aplogruppo "italiano".
3) Il popolamento delle Americhe: una prospettiva genetica
La colonizzazione del Nuovo Mondo rappresenta uno degli argomenti antropologici più interessanti. Mentre si è raggiunto un accordo dal punto di vista archeologico, linguistico e genetico-molecolare sull'origine asiatica dei Nativi Americani, i tempi di arrivo dei primi colonizzatori, il numero di espansioni / migrazioni coinvolte nel processo e nelle successive colonizzazioni del Centro e Sud America, così come le conseguenze genetiche della formazione delle grandi civiltà mesoamericane e dell'area andina, sono state, e sono ancora, oggetto di discussione. Per chiarire questi aspetti, si stanno conducendo analisi di sequenza dei due sistemi genetici non-ricombinanti (MSY e mtDNA), a livello micro e macrogeografico, in numerose popolazioni moderne, ma anche su resti scheletrici antichi. Questi studi sono accompagnati in alcuni contesti popolazionistici da analisi genome-wide a livello nucleare.
4) Analisi comparativa di documenti storico-culturali e dati genetici: conquista, commercio, crisi e cultura nell’Istmo di Panama durante la dominazione spagnola (1513-1671) (ERC CoG 648535 - ArtEmpire)
Lo stretto Istmo di Panama ha rappresentato un nodo strategico dell'impero spagnolo e un sito fondamentale per l'inizio della globalizzazione moderna, come punto di convergenza di quattro continenti. Questo progetto combina l’analisi di documenti storici con metodiche archeologiche e archeogenetiche per evidenziare le conseguenze culturali e biologiche dell’incontro che ha avuto luogo nell’Istmo di Panama nel corso dei secoli XVI e XVII tra popoli e merci provenienti da Europa, America, Africa e Asia.
5) Origine genetica delle popolazioni Italiane
L'Italia è un paese che nonostante la ridotta superficie, per ragioni geografiche, climatiche e storiche ha occupato per millenni un ruolo centrale nei flussi genici fra le antiche popolazioni. Obiettivo di questa linea di ricerca è quello di contribuire alla ricostruzione della storia genetica in tempi preistorici e storici dei primi abitanti dell'Italia, ad un elevato livello di risoluzione, su un numero di campioni molto esteso (in grado di coprire tutte le regioni d'Italia). A tal fine, si stanno conducendo analisi genome-wide combinando la ricerca di SNP rari e comuni con l'analisi di sequenza dei due sistemi genetici non-ricombinanti (MSY e mtDNA).
6) Identificazione di nuove mutazioni patologiche dell'mtDNA e ruolo dei background mitocondriali (aplogruppi) nell'espressione di malattie/fenotipi
La produzione di ATP mitocondriale mediante la fosforilazione ossidativa è essenziale per il mantenimento delle normali funzioni di organi e tessuti e mutazioni dell'mtDNA, interferendo con la sintesi di ATP, possono causare serie patologie a trasmissione materna. La ricerca di nuove mutazioni patogenetiche dell'mtDNA viene condotta in collaborazione, principalmente sulla Neuropatia Ottica di Leber (LHON). In anni recenti, un ruolo importante della variazione"neutrale" di sequenza dell'mtDNA è stato postulato anche per numerose patologie complesse e per altri fenotipi (invecchiamento, performance atletica). Per valutare anche questi aspetti, sequenziamo mitogenomi completi da numerose popolazioni umane in modo da creare un database che includa ogni aplogruppo e sottoaplogruppo mitocondriale presente nella nostra specie.
