Universitą degli studi di Pavia
Contenuto della pagina
Della Mina publications
Papers
- Vetro A, Ciccone R, Giorda R, Patricelli MG, Della Mina E, Forlino A, Zuffardi O. XX males SRY negative: a confirmed cause of infertility. J Med Genet. 2011 Oct;48(10):710-2. Epub 2011 Jun 7.
- Giorda R, Beri S, Bonaglia MC, Spaccini L, Scelsa B, Manolakos E, Della Mina E, Ciccone R, Zuffardi O. Common structural features characterize interstitial intrachromosomal Xp and 18q triplications. Am J Med Genet A. 2011 Sep 30. doi: 10.1002/ajmg.a.34248. [Epub ahead of print]
- Brunetti-Pierri N, Paciorkowski AR, Ciccone R, Della Mina E, Bonaglia MC, Borgatti R, Schaaf CP, Sutton VR, Xia Z, Jelluma N, Ruivenkamp C, Bertrand M, de Ravel TJ, Jayakar P, Belli S, Rocchetti K, Pantaleoni C, D'Arrigo S, Hughes J, Cheung SW, Zuffardi O, Stankiewicz P. Duplications of FOXG1 in 14q12 are associated with developmental epilepsy, mental retardation, and severe speech impairment. Eur J Hum Genet. 2011 Jan;19(1):102-7. Epub 2010 Aug 25.
- Resta N, Giorda R, Bagnulo R, Beri S, Della Mina E, Stella A, Piglionica M, Susca FC, Guanti G, Zuffardi O, Ciccone R.
Breakpoint determination of 15 large deletions in Peutz-Jeghers subjects. Hum Genet. 2010 Oct;128(4):373-82. Epub 2010 Jul 11.
- Sironi F, Trotta L, Antonini A, Zini M, Ciccone R, Della Mina E, Meucci N, Sacilotto G, Primignani P, Brambilla T, Coviello DA, Pezzoli G, Goldwurm S. alpha-Synuclein multiplication analysis in Italian familial Parkinson disease. Parkinsonism Relat Disord. 2010 Mar;16(3):228-31. Epub 2009 Oct 14.
Presentations and Abstracts
E. Della Mina, R. Ciccone, A. Vetro, I. Limongelli, M. Iascone, L. Pezzoli, M.E. Sana, P. Veggiotti, O. Zuffardi Una piattaforma di Next Generation Sequencing per la diagnosi delle epilessie: verso un approccio terapeutico mirato? Comunicazione orale Sessione di Genetica Molecolare, XIV Congresso Nazionale Societą Italiana Genetica Medica. Milano, 13-16 Novembre 2011
- Vetro A, Ciccone R, Giorda R, Patricelli MG, Della Mina E, Forlino A, Zuffardi O. XX males SRY negative: a confirmed cause of infertility. J Med Genet. 2011 Oct;48(10):710-2. Epub 2011 Jun 7.
- Giorda R, Beri S, Bonaglia MC, Spaccini L, Scelsa B, Manolakos E, Della Mina E, Ciccone R, Zuffardi O. Common structural features characterize interstitial intrachromosomal Xp and 18q triplications. Am J Med Genet A. 2011 Sep 30. doi: 10.1002/ajmg.a.34248. [Epub ahead of print]
- Brunetti-Pierri N, Paciorkowski AR, Ciccone R, Della Mina E, Bonaglia MC, Borgatti R, Schaaf CP, Sutton VR, Xia Z, Jelluma N, Ruivenkamp C, Bertrand M, de Ravel TJ, Jayakar P, Belli S, Rocchetti K, Pantaleoni C, D'Arrigo S, Hughes J, Cheung SW, Zuffardi O, Stankiewicz P. Duplications of FOXG1 in 14q12 are associated with developmental epilepsy, mental retardation, and severe speech impairment. Eur J Hum Genet. 2011 Jan;19(1):102-7. Epub 2010 Aug 25.
- Resta N, Giorda R, Bagnulo R, Beri S, Della Mina E, Stella A, Piglionica M, Susca FC, Guanti G, Zuffardi O, Ciccone R.
Breakpoint determination of 15 large deletions in Peutz-Jeghers subjects. Hum Genet. 2010 Oct;128(4):373-82. Epub 2010 Jul 11.
- Sironi F, Trotta L, Antonini A, Zini M, Ciccone R, Della Mina E, Meucci N, Sacilotto G, Primignani P, Brambilla T, Coviello DA, Pezzoli G, Goldwurm S. alpha-Synuclein multiplication analysis in Italian familial Parkinson disease. Parkinsonism Relat Disord. 2010 Mar;16(3):228-31. Epub 2009 Oct 14.
Presentations and Abstracts
E. Della Mina, R. Ciccone, A. Vetro, I. Limongelli, M. Iascone, L. Pezzoli, M.E. Sana, P. Veggiotti, O. Zuffardi Una piattaforma di Next Generation Sequencing per la diagnosi delle epilessie: verso un approccio terapeutico mirato? Comunicazione orale Sessione di Genetica Molecolare, XIV Congresso Nazionale Societą Italiana Genetica Medica. Milano, 13-16 Novembre 2011
